Rendu Osler Weber
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), también conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno genético que conduce a la formación anormal de los vasos sanguíneos en la piel, las membranas mucosas, y a menudo en órganos tales como los pulmones , el hígado y el cerebro.
Todo ello puede conducir a hemorragias nasales, sangrado del tracto digestivo agudo y crónico, y diversos problemas debido a la afectación de otros órganos. El tratamiento se centra en la reducción del sangrado de las lesiones de los vasos sanguíneos, ya veces cirugía u otras intervenciones dirigidas a eliminar las malformaciones arteriovenosas de órganos. Sangrado crónico a menudo requiere suplementos de hierro y, a veces las transfusiones de sangre. HHT se transmite de forma autosómica dominante, y se produce en uno de cada 5.000 personas
Paraparepsia Espástica Familiar
Es un grupo de padecimientos hereditarios cuya característica principal es la rigidez progresiva y contracción (espasticidad) en los miembros inferiores, como resultado del deterioro o disfunción de los nervios.
El Síndrome de Strumpell-Lorrain no es una forma de parálisis cerebral aunque tenga una apariencia y comportamiento similar al de, por ejemplo, la diplejía espástica. Los orígenes del Síndrome de Strumpell-Lorrain son un fenómeno muy diferente a los de la parálisis cerebral. A pesar de esto, algunos de los medicamentos contra la espasticidad usados para tratar la parálisis cerebral espástica se utilizan ocasionalmente para el tratamiento de esta enfermedad.
Padecer este síndrome puede llegar a afectar el nervio óptico y retina, causar cataratas, ataxia (falta de coordinación muscular),epilepsia, deterioro cognitivo, neuropatía periférica, y sordera.
El Síndrome de Strumpell-Lorrain es causado por defectos en el transporte de proteínas y otras sustancias a través de la célula. Los nervios largos pueden presentar posibles disfuncionalidades ya que éstos deben transportar el material celular a través de largas distancias, y son particularmente sensibles a los defectos en transporte celular.
Miastenia
Es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo. La denominación proviene del latín y el griego, y significa literalmente «debilidad muscular grave».
Debuta con un cuadro insidioso de pérdida de fuerzas, que rápidamente se recuperan con el descanso pero que reaparece al reiniciar el ejercicio. Suele iniciarse en los músculos perioculares. En pocas ocasiones el inicio es agudo.
La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. Ciertos músculos, tales como los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la deglución (tragar) a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse afectados, pero, afortunadamente, más tardíamente.
Trastorn de Neimann Pick
És una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard mental.
La causa és una mutació genètica recessiva en el cromosoma 18 que fa que el greixesfingomielina s'acumuli en òrgans diversos (cervell, fetge, pulmó, etc.). Es pot tractar amb un trasplantament al·logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest problema genètic.
Aquest trastorn, com totes les lipidosis, és provocat per una acumulació de greixos als teixits del cos humà a causa del fet que no hi ha prou quantitat de l'enzim particular (l'esfingomielinasa àcida) que intervé en el metabolisme del greix (l'esfingomielina) acumulat. Afecta el sistema reticuloendotelial i pot comportar una lesió cerebral àmplia amb retard mental.
Hi ha subtipus d'aquesta malaltia. En els tipus A i B hi ha una manca o un mal funcionament de l'esfingomielasa, que impedeix el metabolisme del greix esfingomielina i la supervivència de la cèl·lula, i que pot afectar el sistema nerviós i el respiratori. Els malalts de tipus A moren entre els dos i els tres anys, mentre que els de tipus B, amb el sistema nerviós menys afectat, poden viure fins al final de la infància o fins i tot poden arribar a l'edat adulta. En el tipus C no es pot metabolitzar el colesterol ni altres greixos, de manera que la persona que té aquest trastorn acumula enormes quantitats de colesterol al fetge, la melsa i el cervell. Els malalts de tipus C viuen fins als vint anys com a molt.
Atàxia de Fiedrich
És una malaltia hereditària que causa dany progressiu al sistema nerviós donant com a resultat símptomes que varien des de pertorbacions de la marxa i problemes del llenguatge a la malaltia cardíaca. Se li va donar el nom del metge Nicholaus Friedreich, qui va ser el primer a descriure la malaltia en la dècada de 1860.
L"atàxia", que es refereix a problemes de coordinació i inestabilitat, es produïx en moltes malalties i afeccions diferents. L'atàxia en l'atàxia de Friedreich es produïx per la degeneració de teixit nerviós en la medul·la espinal i de nervis que controlen el moviment muscular dels braços i les cames. La medul·la espinal s'aprima i les cèl·lules nervioses perden part de la seva beina de mielina, l'estreta cobertura de totes les cèl·lules nervioses que ajuda a transmetre els impulsos nerviosos.
Sindrome appert
Sindrome de Rett
És una greu malaltia neurològica que afecta sobretot a nenes. Encara que sigui poc coneguda és la causa de retard mental més freqüent en nenes després de la Síndrome de Down. Concretament, afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives.
Característiques
Són nenes que, malgrat néixer "aparentment bé", tenen una mutació genètica que, quan es manifesta, els impedeix tenir control sobre el seu cos: no tenen cap autonomia, no parlen, no poden fer servir les mans, moltes ni caminen, no entenen, tenen crisis epilèptiques, escoliosi...
La raó és que les nenes neixen amb dos cromosomes X i si un d'ells té una mutació, l'altre cromosoma X les compensa i poden sobreviure. Els nens disposen d'un cromosoma X i un cromosoma Y. Si el X porta la mutació només poden sobreviure si aquesta està parcialment afectada.
És una malaltia hereditària i, gairebé sempre, és una mutació que pot afectar a qualsevol família. Lamentablement, moltes de les nenes que pateixen aquesta malaltia no estan diagnosticades..
Sindrome de Sotos
Es una patología autosómica dominante que se caracteriza por un crecimiento de la frente, es decir, es un desorden caracterizado por crecimiento excesivo durante los 3 primeros años de vida. Este crecimiento se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitivo y social.
Los niños con este síndrome presentan un aumento de talla, con peso acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla deteriorada, son más altos, pesados, y presentan la cabeza más grande que la de sus iguales. En la Pre-adolescencia la diferencia con sus iguales empieza a cerrarse:
Mejora el tono muscular.
Mejora el habla.
Características:
Crecimiento: rápido durante los primeros 5 años de vida.
En el nacimiento hay presencia de un paladar altamente arqueado, succión pobre y un bajo tono muscular a menudo producen problemas de alimentación. Causa deictericia.
A los 10 años de edad alcanzan una altura característica de un niño de 14 ó 15 años.
Cabeza grande, macrocéfalo, frente prominente y línea de cabello retroactiva.
Paladar alto.
Barbilla prominente.
Edad de huesos avanzada es común. Las manos y pies pueden ser grandes en comparación con el resto del cuerpo. Pies planos o colapsados hacia dentro son comunes y se puede desarrollar escoliosis.
Los retrasos motores son comunes debido a la hipotonía. Babeo prolongado y respiración por la boca pueden estar presentes debido al bajo tono de los músculos faciales.
Acondroplàsia
És una malaltia genètica que causa el 70% dels casos de nanisme, i és present en 1 de cada 25.000 nens.
És un trastorn del creixement ossi; de fet, el nom de la malaltia prové de tres vocables grecs (a = sense; chondro= cartílag; plasia = creixement o desenvolupament), és a dir, sense creixement normal del cartílag. Es caracteritza extremitats curtes respecte al tronc, amb el cap més gran que el normal i el relleu frontal molt visible a la cara.
E.L.A
L'esclerosi lateral amiotròfica (ELA), de vegades anomenada malaltia de Lou Gehrig, és una malaltia neurològica progressiva, invariablement fatal, que ataca a les cèl·lules nervioses (neurones) encarregades de controlar els músculs voluntaris. Aquesta malaltia pertany a un grup de dolències anomenat malalties de les neurones motores, que són caracteritzades per la degeneració gradual i mort d'aquest tipus de neurones.
Les neurones motores són les cèl·lules nervioses localitzades al cervell, el còrtex cerebral, i la medul·la espinal, que serveixen com unitats de control i enllaços de comunicació vital entre el sistema nerviós i els músculs voluntaris del cos. Els missatges de les neurones motores cerebrals (anomenades neurones motores superiors) són transmesos a les neurones motores en la medul·la espinal (anomenades neurones motores inferiors) i d'allí a cada múscul en particular. En l'ELA, tant les neurones motores superiors com les inferiors es degeneren o moren i deixen d'enviar missatges als músculs. Impossibilitats de funcionar, els músculs gradualment s'afebleixen i es gasten (atròfia) i es contreuen (fasciculacions). Eventualment, es perd la capacitat cerebral per a entaular i controlar el moviment voluntari.
L'ELA ocasiona debilitat en un rang ampli de discapacitats. Eventualment queden afectats tots els músculs sota control voluntari i els pacients perden la seva força i la capacitat de moure els seus braços, cames i cos. Quan fallen els músculs del diafragma i de la paret toràcica, els pacients perden la capacitat de respirar sense un ventilador o respirador artificial. La majoria de les persones amb ELA moren de fallada respiratòria, generalment entre 3 a 5 anys a partir del començament dels símptomes. No obstant això, al voltant del 10 per cent dels pacients amb ELA sobreviuen 10 anys o més.
Com que l'ELA afecta únicament les neurones motores, la malaltia no deteriora la ment, personalitat, intel·ligència o memòria de la persona. Tampoc afecta els sentits de la vista, olfacte, gust, oïda o tacte. Els pacients generalment mantenen el control dels músculs dels ulls i de les funcions de la bufeta i els intestins.
Sindrome de duplicación MEC P2
El síndrome de la duplicación de MECP2 es una enfermedad genética minoritaria que afecta mayormente a varones.
El mecp2 es una proteína esencial en el cuerpo, que se encuentra en el cromosoma X en la región Xq28.
Las mujeres tienen dos cromosomas “X” y los hombres tienen una “x” y una “y”.
Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas “X”, durante el desarrollo fetal una de ellas de forma aleatoria se inactiva (deja de trabajar).
Lo que ocurre en trastornos genéticos es que los genes pueden tener mutaciones, y en este caso el mecp2 se encuentra duplicado o incluso triplicado por lo que afecta al desarrollo del individuo.
Puede haber mutaciones de deleción (pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN) donde las piezas del gen están realmente desaparecidas, o puede haber duplicación o triplicación incluso mutaciones donde diminutas copias exactas de algunos de los genes se encuentran.
En lo que respecta al gen MECP2, si hay una mutación por deleción en el gen es el síndrome de Rett.Si hay una duplicación o triplicación mutación resulta el síndrome de duplicación MECP2
Charcot-Marie-Tooth (CMT)
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos
La neuropatía de la enfermedad de CMT afecta los nervios motores y sensoriales. Una característica típica incluye debilitaciones en los pies y de los músculos inferiores de la pierna, que pueden dar lugar a una deformación del pie y generar una marcha a pasos grandes que desencadena en tropiezos o caídas frecuentes. Las deformidades del pie, tales como arcos altos y dedos en martillo (una condición en la cual la coyuntura central de un dedo del pie se dobla hacia arriba) son también características debido a la debilidad de los músculos más pequeños del pie. Además, la parte inferior de las piernas puede adquirir un aspecto "de botella de champán invertida" debido a la pérdida de masa muscular. Conforme progresa la enfermedad, pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos, dando como resultado dificultades en las capacidades motoras. Aunque los nervios sensitivos también están involucrados, muy raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o dolores significativos.
La retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria no es una enfermedad única, sino un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo este nombre. Se caracteriza por una degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, que poco a poco va perdiendo las principales células que la forman, los conos y los bastones.
Produce como síntomas principales una disminución lenta pero progresiva de la agudeza visual que en las primeras etapas afecta predominantemente a la visión nocturna y al campo periférico, manteniéndose sin embargo la visión central.
Malformación Vena Galeno
La malformación de la vena de Galeno es una anomalía del desarrollo vascular intracraneal poco frecuente, que se conoce fundamentalmente como patología pediátrica y que presenta diversas manifestaciones y severidad variable.
Consiste en estructuras venosas profundas del sistema galénico dilatadas, nutridas por comunicaciones arteriovenosas anormales de la línea media. La imagen por resonancia magnética y angiografía por resonancia magnética son superiores a la tomografía computarizada para el estudio de esta patología. El caso que presentamos pasa a formar parte de los raros casos de malformación de la vena de Galeno descubierta en un adulto
Linfoma Hodgkin
La enfermedad de Hodgkin (linfoma Hodgkin) es un tipo de linfoma, un cáncer que se origina en los glóbulos blancos, llamados linfocitos. Los linfocitos son parte del sistema inmunológico. Existen dos clases de linfomas:
- La enfermedad de Hodgkin (el Dr. Thomas Hodgkin fue el primero en identificar esta enfermedad).
- Linfoma no Hodgkin
Estos tipos de linfomas son diferentes en cuento a cómo se comportan, se propagan y responden al tratamiento, de modo que es importante diferenciarlos. Por lo general, los médicos pueden diferenciarlos al observar las células cancerosas con un microscopio o mediante el uso de pruebas sensibles de laboratorio.
Tanto los niños como los adultos pueden padecer enfermedad de Hodgkin. En este documento se provee información sobre el tratamiento en ambos grupos.
Cómo se empieza a desarrollar esta enfermedad?
Debido a que el tejido linfático se encuentra en muchas partes del cuerpo, la enfermedad Hodgkin puede originarse en casi todas las partes del cuerpo. Con más frecuencia, se origina en los ganglios linfáticos de la parte superior del cuerpo. Las localizaciones más frecuentes son el tórax, el cuello o debajo de los brazos.
El grito del gato
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.
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